El uso de la genética data de miles de años atrás, cuando ya en la prehistoria los seres humanos aplicaban sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia para la mejora en la agricultura y la ganadería. ¿Por qué los hijos se parecían a los padres? ¿Qué hacía falta para obtener más leche o más carne de los animales? ¿Cómo se podía conseguir más grano de los cereales?

Antes de que existiera una ciencia que estudiase estos fenómenos y les diera una base científica, ya se pensaba en todo ello. La ciencia que actualmente estudia todas las cuestiones relacionadas con la herencia es la genética. Ésta es la herramienta que usa la biotecnología, en combinación con conocimientos y técnicas de bioquímica, microbiología e ingeniería química, para trabajar en múltiples sectores tales como el energético, la industria alimentaria y farmacéutica o la medicina. Desde que Gregor Mendel publicara en los años 1865 y 1866 las leyes básicas de la herencia (Leyes de Mendel), que constituyen el fundamento de la genética,  hasta la actualidad, esta ciencia ha tratado de explicar los patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de generación en generación. Con el fin de acercarnos y entender mejor lo que es la genética hablaremos detalladamente de las estructuras donde está contenida la información heredable: los genes. ¿Qué son? ¿Dónde se encuentran? ¿Cuál es su función? Son preguntas a las que daremos respuesta.

Podemos distinguir en los organismos vivos varios niveles de organización. De más a menos complejos encontraríamos: los aparatos como el digestivo, en ellos encontramos los sistemas como el circulatorio o el inmunológico, pasando luego a los órganos como el corazón, formados a su vez por diferentes tipos de tejidos (epitelial, muscular, nervioso, etc) formados por millones de células. La célula es considerada la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo. En ella encontramos tres componentes básicos : una membrana plasmática con permeabilidad selectiva que la delimita y separa del medio externo, el citoplasma donde se hayan gran cantidad de orgánulos que desempeñan diferentes funciones y el núcleo, que contiene el material genético, el ADN.

El ADN (ácido desoxirribonucleico) podría considerarse el manual de instrucciones de todos los organismos vivos e incluso de algunos virus. Este ácido nucleico es la macromolécula que contiene la información genética que se transmite entre generaciones. Las porciones o secuencias de ADN portadoras de dicha información son los genes, aunque existen otras secuencias con funciones meramente estructurales o implicadas en la regulación del empleo de esta información. El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, formada por dos cadenas, y está localizado dentro del núcleo de nuestras células, organizado en estructuras llamadas cromosomas, que no son más que la molécula lineal de ADN asociada a proteínas que la compactan para ocupar el menor espacio posible dentro del núcleo celular. Cada cromosoma contiene entre 230 (cromosoma Y) y 3000 genes (cromosoma 1). Cuando la célula se divide, proceso llamado replicación del ADN, los cromosomas se duplican generando una copia con la misma información genética, adquiriendo así la célula hija idéntica información . El ser humano posee 46 cromosomas que se pueden agrupar en 23 pares de cromosomas ya que la mitad provenien del padre y la otra mitad de la madre. Así pues, recibimos de cada gen una copia paterna y una materna llamadas alelos.

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Una vez establecido que la información genética se encuentra en los cromosomas, veamos que tipo de información contienen y como está codificada.

Hemos dicho que los genes son segmentos de ADN. Este ácido nucleico está compuesto por muchas unidades simples llamadas nucleótidos unidas entre sí. Cada nucleótido está formado por una molécula de azúcar y un grupo fosfato unidos alternativamente a lo largo de la cadena, y por una base nitrogenada que interacciona con la otra cadena de ADN en la hélice. Las cuatro bases nitrogenadas que se encuentran en el ADN son la adenina (abreviado A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Las podemos clasificar en dos grupos: las bases purinas (adenina y guanina) formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases pirimidinas (citosina y timina) con un solo anillo. En los ácidos nucleicos existe una quinta base, de naturaleza pirimidina, denominada uracilo (U) que ocupa el lugar de la timina en el ARN, ácido nucleico del que hablaremos más adelante.

Los nucleótidos (base nitrogenada + azúcar + fosfato) se enlazan para formar los ácidos nucleicos o polinucleótidos. Anteriormente hemos mencionado que el ADN es una molécula bicatenaria. Pues bien, la doble hélice de ADN se mantiene estable mediante la formación de unos enlaces entre las bases asociadas a cada una de las dos hebras llamados puentes de hidrógeno. Cada tipo de base en una hebra forma un enlace únicamente con un tipo de base en la otra hebra, esto se denomina “complementariedad de las bases”. De este modo, en el ADN sólo encontramos enlazados los pares A-T, mediante dos puentes de hidrógeno, y C-G, mediante tres puentes de hidrógeno, siendo la unión C-G más estable que la unión A-T.

El diferente orden secuencial que estas cuatro bases (A,T,C,G) pueden tener a lo largo de la cadena determinan el mensaje o información genética que contiene. A modo de símil, en un libro, el diferente orden de las letras dentro de las palabras y éstas a su vez en las frases determinarán el significado de la información que el lector recibirá. La secuencia de nucleótidos (palabra) que forma un gen (libro) es transcrita a una molécula mensajera, el ARNm (ácido ribonucleico mensajero) en un proceso llamado transcripción. El ARNm será el encargado de transportar la información genética desde el núcleo hasta el citoplasma donde le esperara toda la maquinaria de la célula capaz de interpretar esa información y obtener de ella una proteína que son el producto final de la información genética y las encargadas de llevar a cabo las funciones contenidas en el material genético. La traducción es el proceso de obtención de las proteínas a partir de la secuencia de nucleótidos y tiene lugar en los ribosomas, pequeños orgánulos que encontramos en el citoplasma celular.

El esquema siguiente se conoce como Dogma central de la Biología Molecular y muestra como fluye la información desde el ADN hasta las proteínas. Cabe decir que esta propuesta inicial de Francis Crick (en 1970) fue parcialmente modificada más adelante integrando en él otros sistemas observados en microorganismos.

Pero, ¿cómo a partir de una secuencia de nucleótidos los ribosomas son capaces de sintetizar proteínas? Esto es gracias a la existencia del código genético. El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos en que se basan las proteínas. Cada tres nucleótidos de la cadena de ARN forman una unidad funcional llamada codón. En total existen 64 codones distintos, de los que 61 se traducirán a un aminoácido concreto y 3 de ellos son una señal de que la traducción a proteína ha finalizado. Cada uno de los 61 codones diferentes codifican para uno de los 20 aminoácidos que componen las proteínas. Esto implica que el código sea redundante, varios codones darán lugar al mismo aminoácido; por este motivo se le atribuye el poco halagador adjetivo de código degenerado.

El proceso de traducción, como ya hemos dicho, se da en los ribosomas. Éstos recibirán la molécula de ARNm y leerán sus nucleótidos de tres en tres (cada codón són tres nucleótidos) colocando para cada triplete el aminoácido correspondiente. El conjunto de todos los aminoácidos de una molécula de ARNm traducida derivará en una proteína concreta.

Cada molécula de ARNm dará lugar a una proteína encargada de llevar a cabo una o  varias funciones. Según la necesidad de nuestro organismo se sintetizarán unas proteínas u otras, todo ello regulado mediante señales o factores externos dirigidos a los genes que codifican la información para la formación de dichas proteínas.

Autora: Raquel Puig-Pey Comas

Autora: Raquel Puig-Pey Comas